Xét nghiệm gen tầm soát ung thư đại trực tràng: Cần thiết hay... lo xa?

Có người cho rằng xét nghiệm gen chủ động tầm soát, phòng ngừa ung thư đại trực tràng khi chưa có triệu chứng là quá lo xa, chỉ gây hoang mang không đáng có. Nhận định này là đúng hay sai?.

Cùng lắng nghe ý kiến của TS.BS Nguyễn Hữu Thịnh, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM khi phân tích cặn kẽ về vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị ung thư đại trực tràng.

TS Nguyễn Hữu Thịnh (đứng giữa) - Ảnh: H.T

Xét nghiệm gen đóng vai trò như thế nào trong công tác phòng ngừa và hỗ trợ điều trị ung thư nói chung và ung thư đại trực tràng nói riêng, thưa TS?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Việc xét nghiệm gen để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu  để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ (cha mẹ, anh em, con cái) của họ có kế hoạch theo dõi sát để dự phòng, thậm chí phát hiện sớm bệnh ung thư khi còn chưa có triệu chứng.

Nếu được phát hiện sớm, tiên lượng ung thư đại trực tràng rất tốt, 90% bệnh nhân có thể sống hơn 5 năm so với bệnh nhân mang ung thư giai đoạn trễ khi tiên lượng rất xấu - chỉ dưới 15% bệnh nhân sống qua 5 năm.

Đáng chú ý, trong ung thư đại trực tràng có khoảng 35% trường hợp liên quan đến di truyền. Do đó, xét nghiệm gen xác định nguy cơ ung thư đại trực tràng di truyền giúp các bệnh nhân và gia đình có thân nhân bị bệnh được phòng ngừa và tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm nhằm cải thiện tiên lượng. Tóm lại, nếu áp dụng xét nghiệm gen một cách hiệu quả, sẽ đóng góp rất lớn trong cuộc chiến chống ung thư đại trực tràng. 

Xét nghiệm gen còn tạo ra lợi ích đặc biệt nào khác cho người bệnh, thưa TS?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Chẳng hạn như ung thư đại trực tràng do di truyền có liên quan đến hơn 20 gen khác nhau. Mỗi loại đột biến gen đó lại có cách thức điều trị khác nhau. Do đó, nếu chúng ta khảo sát được gen đột biến liên quan thì chúng ta sẽ chọn được phác đồ điều trị và loại thuốc phù hợp. Nhờ vậy, sẽ tăng hiệu quả và giảm chi phí điều trị cho bệnh nhân, góp phần nâng cao chất lượng sống cho họ.

Nhưng có người cho rằng việc xét nghiệm gen chỉ tăng thêm sự lo lắng, gây tâm lý hoang mang không cần thiết... Xin TS cho biết nhận định của mình về những ý kiến này?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Việc xét nghiệm gen là đúng nhưng điều quan trọng là phải được chỉ định phù hợp, giải thích kết quả chính xác để thực sự mang lại lợi ích cho người được xét nghiệm gen.

Theo tôi, việc làm xét nghiệm gen cần có sự quản lý chặt chẽ, tránh thả nổi theo thị trường. Khi việc tư vấn không đầy đủ, chính xác và rõ ràng dẫn đến nhiều “biến tướng” xấu, gây sự lo lắng, gây tâm lý hoang mang cho người làm xét nghiệm gen: thân nhân và bệnh nhân sẽ có những quyết định hoặc quá đà hoặc không đúng mức với nguy cơ của mình, ảnh hưởng lớn tới tiên lượng bệnh.

Vậy chúng ta cần làm gì để nâng cao ý thức tầm soát phòng ngừa sớm ung thư di truyền trong cộng đồng một cách đúng hướng?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Theo tôi, để nâng cao ý thức tầm soát phòng ngừa sớm ung thư di truyền trong cộng đồng một cách đúng hướng thì cần phải tuyên truyền cho mọi người hiểu rằng trong phòng chống ung thư, việc phát hiện sớm chính là chìa khóa quan trọng nhất. Mỗi ca bệnh ung thư đại trực tràng có chi phí điều trị hàng trăm triệu hoặc hơn. Nếu phát hiện sớm ung thư thì việc điều trị đem lại kết quả thành công càng cao, giảm được chi phí điều trị.

Xét nghiệm gen là nền tảng rất tốt để ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền

Sắp tới, Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM sẽ kết hợp cùng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đưa vào hoạt động phòng tư vấn di truyền ngay tại bệnh viện. Vậy đâu là động lực để Bệnh viện ĐH Y dược triển khai dự án này?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Rất nhiều người dân Việt Nam đang cần nơi tin cậy để tư vấn về di truyền, tầm soát ung thư do di truyền… Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM là nơi giảng dạy, đào tạo, nghiên cứu hàng đầu về lĩnh vực y học tại Việt Nam nên chúng tôi xác định trách nhiệm của mình là phải xây dựng một cơ sở điều trị chuẩn mực, tạo sự yên tâm cho người dân. Trong đó, vấn đề tư vấn, khảo sát di truyền cho người dân hiện nay là cần thiết và cũng là trách nhiệm của chúng tôi.

Đặc biệt, phòng tư vấn di truyền này là sự hợp tác chặt chẽ giữa Bệnh viện Đại học Y dược và Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nên sẽ hội tụ rất nhiều chuyên gia uy tín về di truyền học, từ đó giải thích kỹ lưỡng cho người làm xét nghiệm kiểu gen của họ là gì, họ đang mang những gen có nguy cơ nào, mức độ của nguy cơ đó ra sao, cần phải làm gì tiếp theo… Từ đó, giúp họ có hướng chăm sóc và dự phòng sức khỏe phù hợp.

Xin cảm ơn TS!

Nguồn: [Link nguồn]Nguồn: [Link nguồn]