Sưng mắt kéo dài, bé trai 11 tuổi được phát hiện hội chứng thận hư

Mỗi khi ngủ dậy bé trai có biểu hiện sưng mắt hai bên, gia đình chỉ nghĩ đơn giản do con mới thức giấc. Tuy nhiên, khi đi khám bác sĩ xác định bé bị thận hư kháng thuốc, phải ghép thận.

Bệnh viện Nhi Trung ương vừa phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bé T. là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. Theo lời kể của mẹ, bé T đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con 6 tuổi.

Bé 11 tuổi bị suy thận, đã ghép thận thành công.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.

Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn.

Với tình trạng này, TS.BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân.

Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận.

Trường hợp bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức.

Bác sĩ Lê Anh Dũng - Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó ghép thận mới cho bệnh nhân.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Nguồn: [Link nguồn]Nguồn: [Link nguồn]