Sống bất chấp bệnh vô phương cứu chữa

Họ không biết gì về sự tồn tại của bệnh Gaucher, cho đến thời điểm bác sĩ khẳng định, họ là nạn nhân.

Bệnh vô phương cứu chữa 30 năm trước đã tước đoạt khả năng hoạt động bình thường và cuộc sống của người bệnh. Ngày nay, nhờ tiến bộ y học, họ có thể nói về mình là những người may mắn - sống tự tin hơn, họ đã làm thay đổi bức tranh về bệnh di truyền quái dị. Hãy đọc câu chuyện của 2 công dân Ba Lan: Blazej và Kasia.

1. Blazej Jelonek

Nỗ lực nhận biết bệnh kéo dài 6 năm. Một số triệu chứng khiến bố mẹ tôi lo lắng, thí dụ số lượng quá ít tiểu cầu. Những xét nghiệm đau đớn, những đợt nằm viện kéo dài và những tên bệnh ngày càng hãi hùng, làm cho gương mặt bố mẹ càng xanh lét. Trong thời gian đó, bác sĩ nghi ngờ tôi mắc nhiều bệnh hiểm, trong đó có viêm khớp vị thành niên, ung thư máu và bệnh Hodgkin (một dạng bệnh ung thư hạch).

Khởi đầu ký ức liên quan đến bệnh hiểm là sự kiện viêm khớp đùi và chuyến xe cấp cứu hú còi đầu tiên. Đó là tập hợp những ấn tượng khá cụ thể với đứa trẻ 4 tuổi. Cùng với thời gian bổ sung vào ký ức đó là những đêm mất ngủ vì đau nhức xương, viêm cơ tim và tình trạng đổ máu cam không thể ngừng. Những triệu chứng hết sức lo ngại khác xuất hiện cùng với thời gian là gan và lá lách sưng to.

Sống bất chấp bệnh vô phương cứu chữa - 1

Blazej Jelonek tự tin với liệu pháp enzyme thay thế.

Đường dài chẩn đoán bệnh

4 năm là thời kỳ tôi thường xuyên được mẹ đưa đến phòng khám bác sĩ chuyên khoa khớp. Đến hôm nay, tôi còn nhớ những vất vả trong chuyến đi từ thị trấn quê hương đến thành phố Poznan. Phải thức dậy sớm, 2 giờ ngồi xe buýt, guồng chân chạy nhanh để kịp lên xe điện, chặng đường đi bộ mỏi chân và thời gian xếp hàng mỏi mắt ở phòng đợi. Nhiều lần mẹ phải bế tôi khi tôi mệt bã người.

Bệnh máu trắng (ung thư máu) - những từ ngữ vô nghĩa đối với tôi, nhưng khơi dậy nỗi sợ hãi trong những người thân chăm sóc tôi. Đối với tôi, cái kim chọc tủy sống xét nghiệm đáng sợ hơn hẳn. Tôi đã có 2 lần quan sát và cảm nhận nó găm vào cơ thể mình. Khi ấy cũng là lần đầu tôi tiếp xúc với bác sĩ huyết học. Vị chuyên gia dù loại bỏ khả năng tôi mắc bệnh ung thư máu, song cũng khẳng định, trong tủy sống của tôi phát hiện những tế bào lạ, cần phải nghiên cứu kỹ hơn.

Đối với bố mẹ tôi, thông tin đó giống như con trai được giảm án tử, đồng thời cũng là mối lo tiếp theo. Sau đó, sự việc tiến triển khá nhanh. Chuyên khoa mới, những xét nghiệm mới, những quyết định mới, phẫu thuật loại bỏ lá lách và nghi ngờ bệnh Gaucher đầu tiên. Cùng năm, tôi được đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương- nơi xác nhận chẩn đoán. Khi ấy tôi lên 9 tuổi.

Thể thao đẩy lùi ốm đau

Dẫu vậy, ốm đau không bao giờ thống trị cuộc đời tôi. Bất chấp các cuộc gõ cửa bệnh viện và bệnh tật, tôi vẫn đi học bình thường và giống tất cả trẻ cùng lứa, tôi mơ ước trở thành vận động viên thể thao. Vì lý do này, tôi cố gắng tránh nghỉ giờ thể dục và tích cực tham gia các bộ môn thể thao.

Việc điều trị tiến triển khá nhanh sau khi bệnh được chẩn đoán và tôi đáp ứng rất tốt. Buồng gan của tôi trở lại kích thước bình thường, kết quả kiểm tra sức khỏe bắt đầu cải thiện. Vài tháng sau, tôi cảm thấy thể lực của mình sung mãn đến mức có thể đầu quân vào câu lạc bộ hockey thị trấn.

Cuộc phiêu lưu hockey trên cỏ 10 năm của tôi mang lại kỷ niệm là những tấm huy chương giải Vô địch quốc gia đã bắt đầu như thế. Đến nay, tôi vẫn đam mê thể thao cho dù tôi chơi với mục đích thư giãn nhiều hơn. Tôi cũng chuyển từ bộ môn hockey trên cỏ sang bộ môn an toàn hơn, đó là foorball (bóng sàn).

Sống vô tư với bệnh tật

Tôi không bao giờ nghĩ bệnh tật cản trở những dự định cho tương lai của bản thân. Trước hết, tôi cảm ơn bố mẹ vì điều đó, những người đã đối xử với tôi một cách bình thường và đòi hỏi con trai liên tục phát triển và học lên đại học. Ngoài ra, các bác sĩ điều trị cho tôi hiệu quả đến mức ngay sau vài năm tôi đã có thể sinh hoạt bình thường. Giữa các đợt điều trị, tôi có đủ thời gian dành cho học tập, bạn bè, thể thao và du lịch. Sở thích leo núi cuối cùng đã mang đến cho tôi tình yêu của cuộc đời. Chính qua những chuyến leo núi, tôi đã quen biết Joanna - người đẹp bây giờ là vợ của tôi.

Hôm nay, tôi có thể khẳng định, tôi may mắn. Dĩ nhiên, rất hiếm khi khoa học giành phần thắng trong “trò chơi xổ số” di truyền. Tuy nhiên, các bác sĩ đã xác định chính xác bệnh của tôi và có thể chữa trị.

Đã 20 năm kể từ thời điểm tôi được áp dụng liệu pháp enzyme thay thế. Tôi biết rõ, biệt dược phát huy tác dụng thế nào và tác động tích cực của nó với cơ thể của tôi ra sao.

2. Kasia Wierzbicka

Tôi là đứa trẻ luôn có kết quả xấu khi xét nghiệm máu. Tôi khổ sở với bệnh thiếu máu mạn tính, nồng độ thấp tiểu cầu trong máu và thường xuyên chảy máu cam. Mỗi động chạm mạnh lên làn da tôi đều để lại vết thâm tím.

12 tuổi, tôi phải nằm viện vì bệnh bạch cầu đơn nhân cấp. Khi ấy, các bác sĩ nghi tôi bị ung thư máu. Kể từ thời điểm đó, tôi phải thực hiện chế độ kiểm tra sức khỏe định kỳ tại chuyên khoa huyết học. Đã 10 năm tôi chơi bóng ném, cho dù đến bây giờ, tôi vẫn không thể bắt kịp phong độ các bạn trong đội và rất vất vả thuyết phục bố mẹ cho phép tôi tập luyện.

Kết quả xấu các xét nghiệm máu báo trước hậu quả nghiêm trọng thời gian sau, nhất là trong giai đoạn tôi mang thai. Từ tháng thứ 3 thai kỳ, thỉnh thoảng tôi lại buộc phải nghỉ làm việc để nằm viện. Tiểu cầu của tôi tụt xuống mức cực nguy hiểm - 8 nghìn đơn vị (so với mức chuẩn 150 nghìn).

Các bác sĩ kết luận tôi mắc hội chứng giảm tiểu cầu. Cùng với thời gian, mối hoài nghi chuyển sang bệnh tự miễn dịch. Hệ quả, tôi đã rơi vào vòng luẩn quẩn can thiệp bổ sung tiểu cầu, trong khi lá lách của tôi không ngừng hủy hoại chúng. Bác sĩ tiếp liều tiểu cầu lần cuối cho tôi vào thời điểm không lâu trước lúc tôi sinh con đầu lòng. Tôi được biết, mình phải sinh con đúng ngày và đẻ con tự nhiên bởi đẻ mổ có thể dẫn đến tình trạng xuất huyết rất khó kiểm soát.

Sống bất chấp bệnh vô phương cứu chữa - 2

Kasia Wierzbicka vượt qua mọi rào cản trong cuộc sống do mắc bệnh hiểm nghèo.

Không thụ động “há miệng chờ sung”

Tôi bắt đầu dự định sinh con thứ hai sau khi gõ cửa phòng khám huyết học. Bác sĩ chỉ định siêu âm lá lách. Tiếp theo tất cả đổ sập không khác gì hiệu ứng domino - lá lách phình to với những thay đổi rõ rệt, nghi ngờ ung thư hạch, hàng loạt xét nghiệm và quyết định phẫu thuật loại bỏ lá lách.

Tôi thật sự hoảng sợ và không nghĩ việc loại bỏ lá lách sẽ giúp cuộc sống của tôi được cải thiện. Các chuyên gia nghiên cứu kỹ lưỡng chiếc lá lách của tôi đã cắt bỏ sau phẫu thuật.

Đến một ngày tôi nhận được cú điện thoại của bác sĩ huyết học - người trực tiếp điều trị cho tôi. Ông yêu cầu tôi lập tức đến bệnh viện. 34 tuổi, một con nhỏ, tôi lặng người khi nghe bác sĩ thông báo: “Chị bị mắc hội chứng Gaucher - bệnh di truyền rất hiếm gặp”. Sự kiện buồn xảy ra 13 năm trước.

Trở về nhà từ bệnh viện, tôi tìm đọc tất cả thông tin có thể từ Google về chủ đề bệnh Gaucher. Đó là cảm giác kỳ lạ khi bỗng chốc bạn phát hiện những khái niệm nghiệt ngã dạng: “bệnh hiếm gặp”, “di truyền”, “vô phương chữa trị” tấn công chính bạn và bạn hoàn toàn không biết có thể làm gì với nó.

Tôi ngồi bất động và khóc. Tôi không có khái niệm chuyện gì sẽ diễn ra tiếp theo, tương lai cuộc sống của tôi sẽ thế nào, thậm chí tôi không biết liệu con gái tôi có mắc bệnh. Tôi thấy cả thế giới một màu đen kịt.

Cùng với thời gian, tôi quen dần với chẩn đoán, tôi yên tâm chữa trị, bác sĩ cũng khẳng định con gái tôi may mắn không di truyền bệnh hiểm. Tuy nhiên, tôi vẫn chưa có đáp án cho những câu hỏi quan trọng nhất: Chuyện gì sẽ xảy ra tiếp theo với tôi? Tiến triển bệnh sẽ thế nào? Đích thực cái gì chờ tôi?

Tình huống nan giải xui khiến tôi suy nghĩ nghiêm túc. Cuối cùng, tôi quyết định phải thay đổi cuộc sống, không thụ động “há miệng chờ sung”. Phải khao khát sống và hiện thực hóa những giấc mơ của mình. Quyết như vậy, tôi có cảm giác đồng hồ sinh học của mình vẫn đập đều nhịp, hơn nữa - cuộc sống vẫn chờ tôi với biết bao điều kỳ diệu.

Can đảm sống

Mới nhìn, không ai nghĩ tôi là nạn nhân bệnh hiểm. Song, trái với bộ dạng bên ngoài, không phải lúc nào tôi cũng có cảm giác thoải mái, đôi lúc tôi chán ngấy mọi thứ bởi toàn thân đau nhức, nhất là đau nhức xương. Nói chính xác, không có ngày nào tôi không bị đau nhức hành hạ.

Cứ 2 tuần tôi phải vào bệnh viện một lần để bác sĩ chữa trị. Thực tế thời gian thăm khám nhiều gây cho tôi không ít phiền hà trong hoạt động nghề nghiệp. Đối với nhiều chủ thuê lao động, yêu cầu 24 ngày nghỉ/năm vì lý do sức khỏe trở thành vấn đề không thể chấp nhận. Chính vì lý do như vậy, tôi chọn nghề huấn luyện viên tự do để có thể dễ dàng sắp xếp công việc.

Tôi làm huấn luyện viên thể dục thể hình. Hoạt động thể chất cũng là cách bảo vệ sức khỏe của tôi. Nhờ thường xuyên vận động, cơ bắp của tôi duy trì xương cốt và các khớp bị tàn phá bởi bệnh tật trong giới hạn an toàn.

Bẩm sinh tôi có khả năng biến cảm xúc tiêu cực thành hành động tích cực. Nghe có vẻ phi lý, nhưng chính thực tế không may mắc bệnh nan y đã bổ sung sức mạnh và lòng can đảm vượt qua mọi rào cản trong cuộc sống.

Với những ai tương lai biết bản thân không may mắc bệnh Gaucher, tôi có lời khuyên chân thành: cho dù bệnh hiểm sẽ một phần hạn chế cuộc sống, nó không thể phủ nhận thực tế, bạn là con người. Tất cả phụ thuộc cách thức bạn lựa chọn. Những hạn chế do bệnh tật gây ra có lúc lớn hơn, có lúc nhỏ hơn, song không phụ thuộc vào chúng, bạn cần hiện thực hóa mục tiêu và giấc mơ của mình - sống theo cách của bản thân.