Phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con dị tật

Gần đây trên các phương tiện truyền thông đại chúng đưa tin về nhiều trường hợp thai nhi khi siêu âm phát hiện dị tật nhưng khi sinh ra trẻ hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, do đẻ non nên trẻ đã tử vong khiến nhiều thai phụ hoang mang. Trước vấn đề này PV đã có cuộc trao đổi với TS. Nguyễn Việt Hùng,Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Bạch Mai.

PV: Chào TS. Xin ông cho biết, việc siêu âm hiện nay có thể phát hiện được những loại dị tật thai nhi nào?

TS. Nguyễn Việt Hùng: Phụ nữ mang thai ai cũng mong muốn con mình sinh ra phát triển khỏe mạnh cả về thể lực và trí lực. Tuy nhiên, trên thực tế vẫn có một tỉ lệ nhất định thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Các dị tật này xuất hiện trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Các dị tật có thể ở mức độ nhẹ không ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống của trẻ sau này như tật thừa ngón tay, ngón chân đến mức độ rất nặng mà thai nhi không thể sống được hoặc khi đẻ ra ngoài sẽ chết như thai vô sọ, đa dị tật ở nhiều cơ quan của thai nh ( não, tim, gan, thận…). Các dị tật bẩm sinh của thai nhi được chia ra làm hai loại. Đó là các dị tật hình thể và các dị tật chuyển hóa của thai nhi. Dị tật hình thể của thai nhi bao gồm các khuyết tật của cơ thể thai nhi mà chúng ta có thể nhận biết được.

Chẳng hạn thai nhi có dị tật về hệ thần kinh như não úng thủy, thai vô sọ, tật não trước không phân chia, tật ngập nước hộp sọ, thoát vị não- màng não, thoát vị tủy sống; các dị tật của mặt như khe hở môi, mũi vòi, dị tật của mắt; các dị tật của tim như thông liên thất, thông liên nhĩ, tim có hai hoặc ba buồng tim, dị tật của các mạch máu xuất phát từ tim như tật đổi gốc động mạch, động mạch chủ ngồi ngựa; các dị tật của gan , lách, thoát vị cơ hoành, tắc ruột phân su, dị tật của dạ dày- tá tràng.

Các dị tật của hệ tiết niệu như tật thận đa nang, bất sản thận, thận lạc chỗ, dị tật của bàng quang, niệu quản, u tuyến thượng thận và các dị tật của hệ cơ- xương – khớp như cụt chi, khoèo chân, bàn tay bàn chân thừa ngón, dính ngón tay, ngón chân, hai chân dính vào nhau( tật người cá)… hoặc hai thai dính nhau trong các trường hợp sinh đôi bất thường. Đối với những dị tật hình thể này khi siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện ra được từ rất sớm. Ngược lại trong các trường hợp các dị tật chuyển hóa mà không có kèm theo các dị tật hình thể thì siêu âm không thể phát hiện được.

PV: Kết quả siêu âm thai chỉ là một trong những căn cứ để quyết định đình chỉ thai nghén. Vậy có nên căn cứ vào kết quả siêu âm để đình chỉ thai nghén?

TS. Nguyễn Việt Hùng: Kết quả siêu âm thai chỉ là một trong những căn cứ để quyết định đình chỉ thai nghén. Thông thường khi siêu âm phát hiện dị tật của thai, phải tiến hành xét nghiệm sinh hóa, di truyền, sau đó thông qua hội đồng chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ là người tư vấn cho gia đình về tình hình dị tật của thai, tiến triển của thai nghén và các phương pháp xử trí, điều trị. Quyết định tiếp tục giữ thai hay đình chỉ thai nghén là do bố mẹ và gia đình của thai nhi quyết định.

Theo TS. Nguyễn Việt Hùng, siêu âm chỉ là một trong những căn cứ để quyết định đình chỉ thai nghén

PV: Trên thực tế, các ca siêu âm phát hiện dị tật hoặc không phát hiện dị tật đều ở các bệnh viện địa phương. Vậy theo ông, xảy ra tình trạng này là do bác sĩ tuyến dưới không đủ trang thiết bị hay do chuyên môn yếu?

TS. Nguyễn Việt Hùng: Để siêu âm và chẩn đoán thai nhi có dị tật hay không, ngoài máy siêu âm có độ phân giải cao và bác sỹ làm siêu âm phải được đào tạo chuyên sâu, có kinh nghiệm thì còn cần rất nhiều thời gian cho một trường hợp siêu âm chẩn đoán dị tật thai.Mỗi trường hợp siêu âm này cần khoảng thời gian là 30 phút. Các bác sĩ phải siêu âm thật cẩn thận,tỉ mỉ không nên vội vàng để rồi kết luận thiếu chính xác. Trong các trường hợp khó khăn, kết quả không rõ ràng, bác sĩ nên giới thiệu họ lên tuyến trên. Ở đây nhờ sự hỗ trợ của bác sĩ giàu kinh nghiệm và máy móc hiện đại sẽ chẩn đoán được chính xác hơn.

PV: Vào thời điểm nay, nhiều người cho rằng ý kiến của bác sĩ siêu âm không còn là kênh thông tin đáng tin cậy để họ tham khảo. Ông nghĩ sao về vấn đề này?

TS Nguyễn Việt Hùng: Theo tôi, những người cho rằng siêu âm không còn là kênh thông tin đáng tin cậy để họ tham khảo là hoàn toàn sai lầm. Bởi trước hết, cho đến ngày nay, siêu âm vẫn là phương pháp thăm dò hiện đại, an toàn và nhanh nhất giúp phát hiện và chẩn đoán dị tật thai nhi. Siêu âm còn giúp cho bác sỹ tiến hành các thủ thuật lấy mẫu bệnh phẩm của thai nhi để xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện và chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể của thai như thủ thuật chọc hút dịch ối, chọc hút tua rau… Siêu âm còn có vai trò quan trọng dẫn đường trong các thủ thuật điều trị thai nhi. Đặc biệt, siêu âm vừa tiết kiệm chi phí lại vừa tiết kiệm thời gian cho bệnh nhân.

PV: Vậy, những trường hợp nào thai phụ có nguy cơ sinh con mắc dị tật? Ông có lời khuyên nào giúp phòng tránh dị tật thai nhi?

TS Nguyễn Việt Hùng: Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc dị tật. Tuy nhiên, những trường hợp thai phụ trên 35 tuổi thì nguy cơ cao gấp nhiều lần so với những thai phụ dưới 35 tuổi, đặc biệt là hội chứng ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down). Ngoài ra, những phụ nữ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu từ 2 lần trở lên, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc sinh con bị dị tật, mắc bệnh truyền nhiễm như giang mai, bệnh tiểu đường, bệnh tim bẩm sinh (tỉ lệ 20% con bị dị tật bẩm sinh)… cũng có nguy cơ sinh con mắc dị tật.

Thứ nữa là do bố, mẹ có tiếp xúc với hóa chất độc hại, mẹ nhiễm virus (rubella, cytomegalovirus) trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai trong giai đoạn này cũng là nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi.

Muốn hạn chế dị tật thai nhi người phụ nữ nên khám, tư vấn trước hôn nhân để phát hiện bệnh của bản thân và tiền sử gia đình. Hiện nay, tôi thấy nhiều người coi việc khám và tư vấn trước hôn nhân vẫn còn xa lạ và chưa quan tâm. Việc chăm sóc sức khoẻ sinh sản, khám bệnh phụ khoa ở nữ giới và khám cho nam giới là rất cần thiết, kể cả với những bạn trẻ chưa lập gia đình. Trước khi sinh con, các bạn trẻ cần chủ động chuẩn bị kiến thức về sức khoẻ, về an toàn tình dục. Nếu phát hiện có bệnh cần điều trị kịp thời trước khi kết hôn. Có như vậy mới mong có được những đứa con sinh ra khỏe mạnh, không có dị tật.

Muốn hạn chế dị tật thai nhi người phụ nữ nên khám, tư vấn trước hôn nhân để phát hiện bệnh của bản thân và tiền sử gia đình. (Ảnh minh họa)

PV: Phụ nữ mang thai cần tuân thủ những mốc quan trọng nào để phát hiện dị tật?

TS Nguyễn Việt Hùng: Hiện nay phụ nữ mang thai đều ít nhất có một lần đi siêu âm và thậm chí, có những người siêu âm rất nhiều lần trong thai kỳ. Tuy nhiên, không phải ai cũng siêu âm đúng thời điểm để phát hiện kịp thời dị tật thai. Theo tôi những thời điểm siêu âm để phát hiện dị tật thai gồm mốc 7 tuần, 12 tuần (11 đến 14 tuần), 22 tuần và 32 tuần tuổi thai.

Mốc 7 tuần: siêu âm để phát hiện thai nhi có hay không có tim thai nhằm xác định thai bình thường hay thai chết lưu. Mốc 11-14 tuần là thời điểm thích hợp để đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, phát hiện và chẩn đoán sớm các dị tật nặng của thai như thai vô sọ, dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật chi… Ngoài ra, siêu âm còn chẩn đoán được sớm các trường hợp đa thai, thai dính nhau. Trong khoảng thời gian này, thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể của thai.

Mốc 22 tuần: Ở thời điểm này, nếu máy móc tốt, bác sĩ siêu âm kinh nghiệm thì có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi. Đây là lần siêu âm cực kỳ quan trọng để phát hiện, chẩn đoán và xử trí kịp thời các dị tật của thai.

Mốc 32 tuần: Được coi là lần siêu âm "chốt" trước sinh đồng thời có thể giúp phát hiện một số bất thường hình thái xảy ra muộn. Ngoài ra, siêu âm giai đoạn này cũng giúp bác sĩ đánh giá được tình trạng của thai nhi, bánh rau, nước ối và tư vấn cho thai phụ chuẩn bị sinh đẻ.

PV: Xin trân trọng cảm ơn ông!