Phải hô hấp nhân tạo 5 lần/ngày để cứu con

Do mắc căn bệnh hiếm gặp, Jess Kerr (1 tuổi) sống ở Anh đôi khi lại quên thở. Vì vậy, bố mẹ bé phải hô hấp nhân tạo 5 lần mỗi ngày để cứu sống em.

Bé Jess Kerr 1 tuổi ở Leicester, Anh cần sự chăm sóc đặc biệt suốt ngày đêm và bố mẹ phải hô hấp nhân tạo cho bé 5 lần/ngày. Do mắc hội chứng Patau bẩm sinh (một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 200 trẻ sơ sinh ở Anh mỗi năm) nên đôi khi bé Jess Kerr quên mất việc... thở.

Phải hô hấp nhân tạo 5 lần/ngày để cứu con - 1

Cha mẹ bé Jess Kerr, anh Simon và chị Melanie phải hô hấp nhân tạo cho con 5 lần mỗi ngày.

Do mắc hội chứng Patau bẩm sinh (một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 200 trẻ sơ sinh ở Anh mỗi năm) nên đôi khi bé Jess Kerr quên mất việc... thở..

Hội chứng Patau gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng với thai nhi. Jess có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào, thay vì 2 như bình thường. Kết quả là đôi khi cô bé có thể quên thở và làn da sẽ tái xanh. Những em bé mắc hội chứng Patau sau khi chào đời thường chỉ sống được vài ngày tuy nhiên Jess đã vượt qua sinh nhật đầu tiên của mình.

Phải hô hấp nhân tạo 5 lần/ngày để cứu con - 2

Bé Jess cùng mẹ.

Mẹ bé Jess tâm sự: "Sinh nhật Jess là một ngày đặc biệt. Chúng tôi đã đưa bé đến khu vui chơi với các bạn sau đó tổ chức một bữa tiệc gia đình lớn. Chúng tôi hy vọng sẽ quyên góp được tiền để nghiên cứu chữa trị căn bệnh của bé".

Phải hô hấp nhân tạo 5 lần/ngày để cứu con - 3

Chị Melanie (38 tuổi), mẹ Jess, kể lại: "Tôi đã tuyệt vọng khi nghe bác sĩ nói về tình trạng sức khỏe của con mình. Anh Simon - chồng tôi lúc đó đang làm việc tại Afghanistan, vì vậy tôi đã báo tin chồng qua điện thoại rồi một mình chăm sóc con".

Hội chứng Patau là gì?

Patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được xếp thành 23 cặp. Bé bị hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.

Hầu hết các bé mắc hội chứng Patau chỉ sống được vài ngày (ít hơn 20 ngày) sau khi chào đời. Một số bé sống được 6 tháng và chỉ một số nhỏ vượt qua được 1 năm. Những bé sống sót sẽ bị khuyết tật lớn trong học tập và có vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

Tỷ lệ hội chứng Patau

Hội chứng Patau là khá hiếm gặp. Hầu hết các bé được chẩn đoán mắc hội chứng Patau đều chết trong bụng mẹ trước khi kịp chào đời. Khoảng 1/4000 bé sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng Patau.

Khoảng 50% trẻ sơ sinh sống sót hơn một tuần và 5-10% sống hơn một năm.

Chẩn đoán

Kiểm tra sàng lọc trong 3 tháng đầu của thai kỳ có thể phát hiện được nhiễm sắc thể bất thường ở bào thai, trong đó có hội chứng Patau. Kiểm tra máu cho người mẹ ở tuần thứ 16 cũng có thể cho biết nguy cơ bé bị hội chứng Patau, cũng như phát hiện được những rối loạn khác về nhiễm sắc thể.

Siêu âm giữa thai kỳ cũng có thể hiển thị được một số bất thường trong nhiễm sắc thể bào thai. Các xét nghiệm cần thiết như chọc dò ối cũng giúp chẩn đoán hội chứng Patau.

Theo Trịnh Nguyễn (Tiền Phong/Dailymail)