Chàng trai 20 tuổi ngất xỉu liên tục, đi khám 19 năm mới phát hiện là người duy nhất trên TG mắc 2 bệnh hiếm

Cameron 20 tuổi nhưng phải mất 19 năm gắn liền với bệnh viện mới có thể phát hiện ra mình là trường hợp duy nhất mắc cùng lúc 2 bệnh cực hiếm.

Khi Cameron Kaipainen còn nhỏ, bố mẹ của anh thường nói đùa rằng anh và các anh chị em khác của mình là “cả triệu người chỉ có một”. Khi đó, họ không hề nghĩ rằng Cameron không chỉ là triệu người có một, mà còn là trường hợp “vài tỷ người mới có một”.

Được chẩn đoán mắc hai chứng bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, Cameron, 20 tuổi là người duy nhất trên thế giới gặp phải tình trạng này. Mặc dù cha mẹ của Cameron đã cố gắng tìm ra lý do cho sự chậm phát triển và các triệu chứng y tế của con trai họ trong suốt 19 năm, nhưng phải đến tháng 10 năm 2019, gia đình và các bác sĩ mới có thể tìm thấy mảnh ghép cuối cùng trong việc lý giải tình trạng vô cùng đặc biệt này.

Cameron Kaipainen với bố và mẹ của mình, Michele và Aron.

Tuổi thơ gắn liền với bệnh viện

Ngay từ khi còn là một đứa trẻ sơ sinh, Cameron gặp rất nhiều vấn đề sức khỏe. Mẹ của Cameron, bà Michele chia sẻ: "Thằng bé phát triển chậm hơn những cột mốc quan trọng. Khi mới được 8 hoặc 9 tháng tuổi, tôi đã cho nó tập vật lý trị liệu. Từ đó, cho đến năm 13 tuổi, thằng bé đã liên tục thực hiện các liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và vận động trị liệu."

Cameron cũng tiếp thu chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi và gặp khó khăn trong việc lưu giữ thông tin. Bất chấp những khó khăn của mình, Cameron vẫn tới trường hằng ngày với sự hỗ trợ bài tập về nhà và sự can thiệp chặt chẽ từ cha mẹ.

Các triệu chứng bệnh lý khiến cha mẹ Cameron lo lắng hơn cả sự chậm phát triển về thể chất và trí tuệ. Bà Michele nói: Trong thời thơ ấu, thằng bé bắt đầu xuất hiện những lần bất tỉnh ngẫu nhiên.

Năm 2003, dưới sự giới thiệu của một nhà thần kinh học, Cameron đã trải qua một cuộc nghiên cứu về giấc ngủ để đánh giá hoạt động điện trong não của mình, nhưng không có vấn đề thần kinh nào được ghi nhận. Ngất xỉu được giải thích là một triệu chứng của huyết áp thấp và trương lực cơ thấp.

Vào tháng 5 năm 2019, tình hình của Cameron trở nên trầm trọng hơn. Trong một lần khám với bác sĩ tim mạch, Cameron đã bất tỉnh khi đang được kiểm tra. Kết quả chụp MRI cho thấy sự hiện diện của khối u trong cột sống cổ của Cameron.

Cameron được chẩn đoán mắc chứng bệnh gọi là neurofibromatosis - một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào thần kinh và có thể gây ra các khối u phát triển trên dây thần kinh, tủy sống và não bộ.

Bà Michele bắt đầu nghiên cứu các trung tâm điều trị khác chuyên về tình trạng này.

Cuộc gặp gỡ định mệnh

Sau khi đặt lịch khám tại Phòng khám Mayo, Bác sĩ Bernard Bendok, Trưởng Khoa phẫu thuật thần kinh đã yêu cầu Cameron chụp CT. Bác sĩ Bendok muốn nhìn rõ hơn khối u ở đỉnh cột sống của Cameron vì nó rất gần với động mạch.

Ngoài việc thu thập thêm hình ảnh các khối u, Tiến sĩ Bendok đã giới thiệu gia đình Cameron đến gặp bác sĩ Radhika Dhamija, Khoa Di truyền học lâm sàng. Khi bác sĩ Dhamija thăm khám lần đầu, cô nhận ra Cameron không có các biểu hiện điển hình của bệnh u sợi thần kinh. Bác sĩ Dhamija chẩn đoán Cameron mắc bệnh schwannomatosis, tương tự như bệnh u sợi thần kinh, nhưng cho phép sự phát triển của các khối u lành tính gọi là schwannomas trên vỏ bọc thần kinh khắp cơ thể.

"Bác sĩ Dhamija nói: "Tôi nhận thấy đầu của Cameron có kích thước lớn và gặp khó khăn trong học tập, cả hai đều không phải là triệu chứng của bệnh schwannomatosis. Vì vậy, chúng tôi đã thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem có điều gì khác biệt với nhiễm sắc thể của Cameron không."

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu và kiểm tra tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể để tìm các mảnh nhiễm sắc thể nhỏ, thiếu hoặc thừa. Trong trường hợp của Cameron, nhiễm sắc thể thứ bảy chứa thông tin trùng lặp gây ra hội chứng nhân đôi 7q11.23.

Bác sĩ Dhamija nói: Cameron mắc cùng lúc 2 chứng bệnh hiếm gặp là bệnh schwannomatosis, tình trạng gây ra các khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh và rối loạn nhiễm sắc thể gọi là hội chứng sao chép 7q11.23 , có thể gây chậm phát triển, khó khăn về trí tuệ, các vấn đề về hành vi và động kinh.

Mặc dù cả hai tình trạng của Cameron đều không có cách chữa trị, nhưng anh đã nhận được sự chăm sóc toàn diện nhất có thể của y học hiện đại.

Kể từ khi nhận được chẩn đoán mới, bà Michele và gia đình chuyển đến sống ở Arizona, để Cameron có thể tiếp tục điều trị tại Mayo.

Tiến sĩ Bendok nói: "Đây là một căn bệnh cần một đội ngũ liên khoa tập trung". Việc điều trị của Cameron hiện bao gồm theo dõi chặt chẽ sự phát triển của khối u và chuẩn bị cho cuộc phẫu thuật nếu khối u ở đỉnh cột sống bắt đầu ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Tiến sĩ Bendok nói: “Bộ não và các dây thần kinh trong tủy sống chỉ có thể chịu đựng được một áp lực nhất định. Vì vậy, nếu khối u phát triển nhiều, nó có thể gây đau đớn hoặc giảm khả năng đi lại của bệnh nhân. Nếu khối u phát triển lớn sẽ ảnh hưởng đến khả năng nuốt, có thể thay đổi giọng nói và ảnh hưởng đến chức năng của lưỡi."

Hành trình đầy lạc quan

Cameron vui vẻ bên mẹ

Theo các bác sĩ, đây là ca bệnh duy nhất trên thế giới nên trong quá trình điều trị cho Cameron đồng thời tiến hành các nghiên cứu thêm về bệnh này.

Bà Michele chia sẻ thêm: "Bệnh Schwannomatosis được cho là rất đau đớn do tác động của các khối u, nhưng bệnh 7q11 có một triệu chứng là khả năng chịu đau cực kỳ cao. Đó chính là lý do Cameron không cảm thấy đau đớn".

Dù không có cách chữa trị cho hai căn bệnh hiếm gặp, gia đình Cameron vẫn duy trì thái độ tích cực và lạc quan. "Cuộc hành trình của Cameron chắc chắn là một quá trình buồn, nhưng ít nhất chúng tôi biết chính xác là con mình đã mắc bệnh gì. Điều này giúp chúng tôi lên kế hoạch chiến thắng nó và biết những gì sẽ xảy đến trong tương lai”.

Nguồn: [Link nguồn]Nguồn: [Link nguồn]