Một dòng họ ở Tiền Giang bị dị tật càng cua hiếm gặp

Bệnh nhân tiếp đến sẽ được đơn vị sinh học phân tử của bệnh viện phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen cho cho cả dòng họ.

Sáng 4-1, Bệnh viện Nhi Đồng TP HCM cho hay vừa phẫu thuật thành công cho bé gái D.T.N (5 tuổi, ngụ Tiền Giang) bị dị tật "càng cua" di truyền qua nhiều thế hệ.

Bé N. từ khi sinh ra đã dính ngón 3, 4 cả 2 bàn tay và thừa ngón 4 cả 2 bàn tay. Gia đình bé bị di truyền tính trội bệnh này, từ ông, bà cố, cha, các chú đến các em họ bé đều bị. Bé từng rong ruổi nhiều nơi, nhiều bệnh viện để điều trị, mổ phục hình nhưng đều thất bại.

Một dòng họ ở Tiền Giang bị dị tật càng cua hiếm gặp - 1

Bàn tay "càng cua" di truyền qua nhiều thế hệ bé N

Người nhà bé N. trước đây đã được các bác sĩ bên Pháp mổ nhưng rất khó hồi phục. Sau mổ, chức năng bàn tay bị ảnh hưởng khá nhiều, phục hình không được hoàn chỉnh. Cả dòng họ đã tưởng chừng vô vọng, chấp nhận sống và sinh hoạt cả đời với những đôi tay dị tật và cầm nắm khó khăn, cho đến khi đọc được tin tức điều trị thành công "cậu bé càng cua" được chia sẻ trên mạng xã hội.

Một dòng họ ở Tiền Giang bị dị tật càng cua hiếm gặp - 3

Từ đời ông, bà cố đến đời cháu, chắt cũng bị dị tật hiếm gặp

Tại Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố, may mắn đã đến với bé N. Ê-kip chỉnh hình của BSCK1 Nguyễn Dương Phi đã tích cực hội chẩn liên tục với bác sĩ Terry Light, chuyên gia bàn tay Mỹ. Bé N. được đánh giá phân loại dị tật loại 3, dính phức tạp, không có kẽ ngón.

Quyết định tiến hành mổ và phục hồi chức năng cho đôi tay của bé N. nhanh chóng được đưa ra, ThS-BS Huỳnh Mạnh Nhi cùng BS Phi với những kinh nghiệm và kỹ thuật từ Mỹ được chuyển giao đã tỉ mỉ tách dính, cắt và kết hợp xương, ghép ngón, sau 3 giờ đã tái sinh bàn tay trái cho bé gái.

Và bàn tay bé gái được các bác sĩ tái sinh

Sau khi cắt nối và tạo hình, bàn tay N. được phục hình 80%, chức năng vận động trở nên gần như bình thường, tay co duỗi, cầm nắm và cảm giác nóng lạnh khá tốt. Hiện bé đã được cho xuất viện và hẹn tập vật lý trị liệu định kỳ tại bệnh viện. Tiếp đến, bệnh viện sẽ phẫu thuật bàn tay còn lại của N. Một bé trong dòng họ bé N. cũng được hẹn khám tầm soát, Đơn vị Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Đồng TP HCM đưa vào phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen bệnh trong thời gian tới.

Theo BSCK1 Nguyễn Dương Phi, hội chứng càng tôm hùm (lobster claw syndrome là hội chứng hiếm gặp, chiếm tỉ lệ 1/100.000 trẻ sinh sống, khiến bàn tay và bàn chân người bệnh phát triển không bình thường ngay từ trong bụng mẹ. Người bệnh sinh ra thường có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân) giữa khiến bàn tay hoặc chân có hình dáng như chiếc càng tôm hùm. Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc ecytodactyly.

Nguồn: [Link nguồn]Nguồn: [Link nguồn]