Mắc phải “lời nguyền Ondine”, cậu bé thường xuyên ngưng thở khi ngủ, cần người túc trực cả đêm

Hội chứng cậu bé này mắc phải rất hiếm gặp, quá trình chăm sóc tiêu tốn không ít tiền bạc và thời gian của bố mẹ.

Blair Fox ở Mỹ giật mình tỉnh giấc sau giấc ngủ trưa khi nhận ra cậu con trai Teddy Joe Fox không còn ở trong phòng bệnh. Các y tá trấn an cô rằng, cậu bé được đưa đi kiểm tra tim để chuẩn bị cho việc xuất viện.

Mặc dù nghe như vậy nhưng Blair vẫn rất lo sợ. Cô và chồng nhớ lại lần siêu âm đầu tiên khi Teddy chào đời vào ngày 18/9/2018, bác sĩ cho biết họ phát hiện có một lỗ nhỏ ở tim của đứa trẻ. Nhưng lỗ nhỏ này sẽ tự đóng lại khi đứa trẻ lớn dần.

Trong 3 tháng đầu tiên, Teddy là một đứa trẻ vui vẻ và khỏe mạnh. Nhưng vài tuần sau đó, sức khỏe của cậu bé xấu đi một cách khó hiểu. Khi nhập viện, bác sĩ vẫn không tìm ra được nguyên nhân khiến sức khỏe của cậu bé giảm sút.

Vào cuối tháng 12/2018, Teddy trở nên xanh xao, sau khi thức dậy thường la hét. Tình hình bắt đầu tồi tệ hơn vào giữa tháng 1/2019, cậu bé liên tục có những biểu hiện bất thường như thường xuyên cáu kỉnh, khác hẳn với sự ngoan ngoãn trước đây, thậm chí còn hay phun thức ăn liên tục. Cứ sau vài phút bú sữa, cậu bé sẽ trở nên khó chịu, quấy khóc. Blair nhận ra xung quanh móng tay của con trai mình có màu xanh kỳ lạ.

Cậu bé Teddy.

Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ Teddy bị nhiễm một loại virus dạ dày. Khi tình trạng của cậu bé không cải thiện, hay bị ho, sụt cân, bác sĩ tiếp tục chẩn đoán có thể là do bị trào ngược dạ dày. Mặc dù đổi sữa công thức mới, kết hợp với sử dụng thuốc kháng axit không kê đơn nhưng tình trạng của cậu bé vẫn không được cải thiện.

Một vài ngày sau, tình trạng của Teddy trở nặng, cậu bé phải nhập viện và được đặt nội khí quản. Khi siêu âm, bác sĩ thấy tim của cậu bé to ra. Cậu bé được chẩn đoán mắc chứng tăng áp phổi nặng, huyết áp tăng cao ảnh hưởng tới phổi và gây suy tim. Bác sĩ cho biết có thể nguyên nhân là do thức ăn hoặc chất lỏng bị hít vào phổi. Trong tuần tiếp theo, các bác sĩ đã chạy hết cuộc kiểm tra này đến cuộc kiểm tra khác để cố gắng tìm ra liệu vấn đề của Teddy bắt nguồn từ phổi hay tim.

Tình trạng của Teddy khiến bác sĩ khó tìm ra nguyên nhân gây bệnh

Việc tim suy yếu và to ra có nghĩa Teddy sẽ cần cấy ghép tim. Nhưng trước đó, bác sĩ cần xác định nguyên nhân nào khiến tim của cậu bé bị tổn thương, tại sao mức oxy lại thấp đến mức đáng sợ mà không có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo rõ ràng nào như thở hổn hển chẳng hạn.

Sau khi kiểm tra tim không thấy vấn đề, bác sĩ cho rằng có thể là do phổi. Tuy nhiên, mọi thứ không diễn ra thuận lợi theo chiều hướng mọi người suy đoán. Teddy lên cơn co giật, ngưng thở khi ngủ khiến bác sĩ buộc phải đặt lại nội khí quản.

Các bác sĩ bắt đầu hướng đến một nguyên nhân khác là do rối loạn di truyền. Sau hàng loạt các xét nghiệm, bác sĩ nói rằng đây có thể là do một căn bệnh chuyển hóa gây ra. Đó là khi quá trình trao đổi chất của cơ thể bị lỗi, khiến việc chuyển hóa thức ăn thành năng lượng bị cản trở. Khi nghe bác sĩ giải thích như vậy, Blair và chồng cảm thấy có chút hy vọng về bệnh tình của con trai mình.

Cuối cùng đã tìm ra nguyên nhân căn bệnh của Teddy

Vài ngày sau khi Teddy chuyển sang Bệnh viện Nhi Los Angeles (CHLA), Blair nhận được cuộc gọi từ nhà di truyền học của bệnh viện. Họ nói muốn trao đổi thêm về tình trạng bệnh của Teddy.

Nhà di truyền học giải thích rằng, Teddy mắc một chứng rối loạn hiếm gặp, có thể đe dọa tới tính mạng, nó được gọi là hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS). Trước đây, hội chứng này còn có tên là “lời nguyền Ondine”.

Hầu hết những người mắc CCHS, bao gồm cả Teddy không phải do di truyền gây ra mà do đột biến ngẫu nhiên của gen PHOX2B. Gen này này giúp hỗ trợ trong việc tạo ra một loại protein cần thiết cho các hoạt động của hệ thần kinh tự trị, chịu trách nhiệm điều chỉnh các quá trình không tự chủ như thở, huyết áp, tiêu hóa và nhịp tim. (Lỗ nhỏ trong tim Teddy được phát hiện lúc mới sinh đã tự đóng lại như dự đoán, không liên quan đến CCHS.)

Ở những người bị CCHS, não “quên” yêu cầu cơ thể thở thường xuyên hoặc thở sâu theo yêu cầu. Do đó, người bệnh cần được hỗ trợ hô hấp suốt đời. Một số bệnh nhân có thể cần máy thở suốt ngày đêm trong khi những người khác chỉ cần khi ngủ.

Khoảng 1.200 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới kể từ khi hội chứng CCHS này được phát hiện vào năm 1965. Các chuyên gia cũng suy đoán rằng, các trường hợp tử vong do hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS) có thể là do hội chứng CCHS không được phát hiện.

Mặc dù đã có câu trả lời chuẩn xác cho bệnh tình của Teddy nhưng Blair cảm thấy mọi việc tệ hơn so với tưởng tượng. Cậu bé cần phẫu thuật để đặt một ống mở khí quản vào cổ để kết nối với máy thở.

Tình trạng đột biến của Teddy ở mức độ nhẹ nên vấn đề bất thường không được phát hiện khi cậu bé là đứa trẻ sơ sinh. Một số trường hợp khác được phát hiện muộn hơn, tình trạng nguy hiểm hơn nhiều so với Teddy.

6 tuần sau khi phẫu thuật mở khí quản, Teddy được xuất viện về nhà. Cậu bé được tắt máy thở khi ngủ, có một y tá trực đêm làm việc theo ca 12 tiếng trong tuần. Vào cuối tuần, bố mẹ cậu bé ở nhà sẽ thay nhau trực đêm. Cậu bé cần được theo dõi trong khi ngủ, vì hội chứng CCHS không có dấu hiệu suy hô hấp và có thể ngừng thở mà không có dấu hiệu báo trước.

Blair cho biết: “Thằng bé đang được học các ngôn ngữ ký hiệu với một nhà trị liệu ngôn ngữ để cải thiện khả năng phát âm của mình. Thằng bé cũng biết cơ thể của mình khác biệt so với bạn bè. Làm bố mẹ thật khó, tôi ước con mình không mắc căn bệnh hiếm gặp này”.

Nguồn: [Link nguồn]Nguồn: [Link nguồn]