Dị dạng vì hôn nhân cận huyết thống

Thời gian vừa qua, trên các phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến vấn đề hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong cộng đồng các dân tộc ít người ở Tây Nguyên và các tỉnh vùng núi phía Bắc.

Trẻ em sinh ra từ các cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống  dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia mà chúng tôi giới thiệu trong bài viết dưới đây.

Kết hôn cận huyết thống dễ đẻ con bị bệnh Thalassemia

Hôn nhân cận huyết thống là  hôn nhân nội tộc, là hôn nhân giữa  các cặp vợ chồng trong cùng một  họ hàng, hay nói cách khác là hôn  nhân giữa những người có cùng  dòng máu trực hệ. Trên thực tế là  hôn nhân giữa con cô - con cậu; con  dì - con già; con chú - con bác.

Ở miền núi phía Bắc và Tây Nguyên  phổ biến nhất là hôn nhân con cô- con cậu, tức là hôn nhân giữa con  của anh hoặc em trai với con của chị  hoặc em gái. Hôn nhân cận huyết thống còn phổ biến ở nhiều vùng,  nhiều dân tộc. Đáng báo động nhất  là một số dân tộc vùng cao, vùng sâu như Lô Lô, Hà Nhì, Phù Lá, Chứt, Ê đê, Chu Ru, đặc biệt là các dân tộc Si La (Điện Biên, Lai Châu), Lô Lô,  Pu Péo (Hà Giang), Rơ Mân, Brâu (Kon Tum) là những dân tộc chỉ có dân số dưới 1.000 người  đang có  nguy cơ suy giảm giống nòi do tình  trạng hôn nhân cận huyết.

Từ khi sinh ra, Y Tí Nơm ở buôn Bàng, xã Dak Liêng, huyện Lak, Đăk Lăk đã bị bại não vì bố mẹ em là con cô con cậu ruột.

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thal cao, với các thể α Thal, β Thal và HbE. Tỷ lệ mắc bệnh cũng rất  khác nhau giữa các dân tộc: ở người  Ê đê và Khơme thì tỉ lệ HbE cao tới  khoảng 40%; ở các dân tộc thiểu số  Mường, Thái, Tày cũng cao tới 10 - 25%, còn ở người Kinh tỉ lệ này từ  2 - 4% . Ở nước ta có nhiều người bị  bệnh thể nặng và trung gian β Thal,  HbE kết hợp β Thal, bệnh HbH… Riêng bệnh α Thal thể nặng còn  phát hiện được rất ít do chưa điều  tra nguyên nhân tử vong của bào  thai và sơ sinh sớm. Bệnh nhân mà  chủ yếu là trẻ em đến khám và điều  trị tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh rất  nhiều.

Đến nay, các bệnh viện ở Đắk Lắk, Hải Phòng, Thái Nguyên cũng  đã khám và điều trị bệnh này. Tuy  nhiên, kết quả điều trị trẻ bị bệnh  thể nặng còn rất hạn chế vì số lượng bệnh nhân nhiều, không đủ máu để  truyền, thuốc thải sắt cũng như xét  nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Trong khi đó  nhiều người bệnh là người các dân  tộc thiểu số, ở vùng sâu, vùng xa,  vùng còn nhiều khó khăn nên việc  điều trị không thực hiện được.

Thực tế y học  đã chứng minh  hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và  vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalas- semia (Thal).

Để giải quyết vấn đề này, Bộ Y  tế đang triển khai Dự án Can thiệp làm giảm tình trạng kết hôn cận huyết thống giai đoạn 2009 - 2010 tại 5 tỉnh Cao Bằng, Yên Bái, Lai Châu, Sơn La và Đăk Lăk.

Hai thể bệnh tan máu bẩm sinh α và β Thal Thal là bệnh tan máu bẩm sinh,  do di truyền gen lặn, có đặc điểm chung là nồng độ thalassemia giảm.  Trong  đó sự tổng hợp globin của phân tử hemoglobin trong hồng cầu  bị giảm hoặc mất hẳn, dẫn đến tổn  thương hồng cầu trong máu bệnh nhân có kích thước nhỏ, tan máu  nặng và sự sinh hồng cầu không  hiệu quả ở tủy xương.

Có 2 loại Thal chính là anpha  Thal (α Thal) do thiếu chuỗi α và  beta Thal (β Thal) do thiếu chuỗi β.  Tùy theo kiểu đột biến gen mà bệnh  nhân Thal có các biểu hiện rất khác  nhau, từ rất nhẹ không có biểu hiện của bệnh đến rất nặng vì thiếu máu  tan máu nghiêm trọng, chết yểu. Cả hai thể bệnh α và β đều có 3 mức độ  bệnh là nhẹ, vừa và nặng.

αThal nhẹ bao gồm hai thể α1 và α2 thường là người khỏe, không có biểu hiện bệnh, cả khi xét nghiệm máu cũng cho kết quả  bình thường.  Chỉ một số ít người bệnh có biểu hiện thiếu máu nhẹ.

Sơ đồ gen bệnh Thalassemia từ bố và mẹ truyền cho thế hệ con

β Thal thể nặng được quan tâm  nhiều nhất, do biểu hiện thiếu máu  nặng, trẻ bị bệnh có các triệu chứng: vàng da, lách to ngay ở năm đầu sau  sinh. Ở Việt Nam β Thal thể nặng  gồm 2 nhóm: nhóm 1 được quen  gọi là β Thal dị hợp tử có 2 đột biến  gen trên 2 nhiễm sắc thể 11; nhóm 2: nhóm HbE/ βThal có 1 đột biến β  Thal và đột biến tạo HbE.

β Thal thể vừa hầu hết là nhóm  HbE/β Thal và một số ít bệnh nhân  mang 2 đột biến nhẹ β + Thal. β Thal  thể nhẹ là người có sức khỏe bình  thường, họ chỉ khác biệt với những người bình thường không bị bệnh ở chỗ: có kích thước hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc và thay đổi ở thành phần Hb (HbA2 tăng nhẹ hoặc có HbE). Người β Thal thể nhẹ còn gọi là người mang gen bệnh, nếu họ  kết hôn với một người cùng mang gen bệnh thì có khả năng sinh con bị  bệnh thể nặng.

Dấu hiệu phát hiện bệnh

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh  Thal sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi,  yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu  sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển,  lách to, gan to. Tùy thể  bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu  chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1-2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.

Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia

Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu  máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những  người này không bị thiếu sắt.  Trẻ  bị Thal thể nặng thường chậm phát  triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn  tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng  phình to, nguy cơ tử vong rất cao.

Bệnh có thể có các biến chứng:  quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát  triển của cơ thể.

Nhiễm khuẩn: do bệnh nhân phải  được truyền máu nhiều lần nên có nguy cơ cao bị mắc các bệnh viêm  gan B, C, HIV. Bất thường cấu trúc xương, xương phì  đại  để tăng tạo máu làm biến dạng cấu trúc xương đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng, loãng xương, xương  dễ gãy. Lách to. Chậm phát triển  thể chất do thiếu máu, suy tuyến nội  tiết làm trẻ bệnh chậm phát triển, thể nặng hiếm khi có được chiều cao như người bình thường và thường dậy thì muộn.

Khó khăn trong điều trị

Bệnh Thal nhẹ ít hoặc không  phải điều trị. Thal trung bình  đến  nặng: cần phải truyền máu ít nhất  8 lần mỗi năm. Khoảng 10 - 20 lần  truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm  tổn thương tim, gan và các tổ chức  khác. Khi đó phải dùng thuốc thải  sắt. Một số trường hợp nặng có thể  ghép tế bào gốc để điều trị, nhưng  đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc  phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức  tạp và có nhiều rủi ro.

Phương pháp phòng bệnh

Hai phương pháp phòng bệnh  chủ yếu là tư vấn di truyền nhằm  tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai  mang bệnh thể nặng.

Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh chủ yếu là  phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận huyết thống. Cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục  kết hôn cận huyết thống.

Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện  pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hoặc những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh.

Ở nước ta, tỷ lệ người mang gen β Thal và HbE cao, đặc biệt là  ở người các dân tộc thiểu số Thái,  Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê... Việc  chẩn đoán là rất cần thiết.

Tránh quá tải sắt: người bệnh  không tự uống các thuốc có chứa  sắt. Có thể uống acid folic để tăng  tạo hồng cầu theo chỉ định của bác sĩ. Nên bổ sung canxi, kẽm và vita- min D. Tránh bị nhiễm khuẩn bằng  rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc  với người ốm.