Cứu sống bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa bằng lọc máu

Đây là hai trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lần đầu tiên được lọc máu liên tục thành công tại Việt Nam.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền, BV Nhi trung ương cho biết cháu Phạm Thị H., nhập viện lúc 7 ngày tuổi với lý do bú kém và li bì. Tiền sử gia đình bệnh nhân đã có một con đột tử không rõ nguyên nhân lúc 14 ngày tuổi.

 Sau 10 ngày, trẻ xuất hiện cơn tím tái ngừng thở, rồi hôn mê sâu, xét nghiệm thấy ammoniac máu tăng cao. Bệnh nhân được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ. Ngay lập tức, bệnh nhân đã được lọc máu liên tục trong ba ngày. Hiện tại bệnh nhân 30 ngày tuổi, tinh thần phát triển tốt.

Bệnh nhân sau khi điều trị phát triển bình thường. Ảnh: BS cung cấp

Trường hợp thứ hai là cháu Nguyễn Văn C., nhập viện vào lúc 2 ngày tuổi vì tiền sử gia đình có hai con trai tử vong không rõ nguyên nhân lúc ba và năm ngày tuổi. Tình trạng và xét nghiệm của bệnh nhân trong bảy ngày đầu nằm viện hoàn toàn bình thường.

BS Khánh cho biết, bắt đầu sang ngày thứ 8 bệnh nhi bú ít sau đó nhanh chóng đi vào hôn mê sâu chỉ trong vòng 12 giờ. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn thiếu hụt chu trình ure. Bệnh nhân cũng nhanh chóng được lọc máu liên tục trong 10 ngày. Hiện bệnh nhân phát triển tinh thần, vận động bình thường.

Theo bác sĩ Khánh, đây là hai trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lần đầu tiên được lọc máu liên tục thành công tại BV Nhi trung ương cũng như tại Việt Nam. Đặc biệt, cả hai trường hợp đều được lọc máu trong hai tuần đầu sau đẻ với cân nặng chỉ có 2900 gram và 3200 gram.

Bác sĩ Khánh cho biết trước đây khi chưa áp dụng lọc máu liên thục thì tất cả những bệnh nhi hôn mê sâu do tăng ammoniac máu do nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều tử vong.

Theo các bác sĩ, lọc máu liên tục là một trong những bước tiến bộ đáng kể trong điều trị cơn cấp của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại BV Nhi trung ương, góp phần làm giảm tỉ lệ tử vong của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ 50% năm 2005 xuống chỉ còn 14% năm 2013.