Cứu sống bé gái 4 tuổi hai lần hôn mê do bệnh hiếm gặp

Bệnh nhân là cháu Đỗ Vân Ngọc (4 tuổi, ở Quảng Ninh) đã bình phục trở lại sau 2 lần “chết hụt”. Bệnh nhi 2 lần rơi vào hôn mê.

Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh viện vừa cứu sống bé gái 4 tuổi với chẩn đoán tăng ammoniac máu do rối loạn chuyển hóa chu trình ure sau 2 lần hôn mê.

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, chuyên Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cháu Ngọc được chuyển từ Bệnh viện Đa khoa Quảng Ninh. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé Ngọc bị viêm ruột do vi khuẩn Helicobacter Pylori đường ruột, suy chức năng gan.

Mẹ bệnh nhi cho biết, cách đây 1 tháng, cháu có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém do nôn liên tục. Đỉnh điểm là trước khi nhập viện 1 ngày, bé nôn đến 20 lần, thể trạng rất yếu.

Tại khoa Tiêu hóa- Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ nhận thấy kết quả xét nghiệm men gan, ammoniac máu của cháu tăng cao bất thường (400Mg/dL) (trẻ bình thường  ammoniac trong máu thấp hơn 150 Mg/dL).

Sau 4 ngày, bé Ngọc li bì và chuyển sang hôn mê. Trước tình trạng bệnh diễn biến nhanh chóng, các bác sĩ được mời hội chẩn và  xác định bệnh nhi bị tăng ammoniac máu do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure. 

Bé Đỗ Vân Ngọc (4 tuổi, ở Quảng Ninh) đã bình phục trở lại sau 2 lần “chết hụt”

Ngay lập tức, bé Ngọc được điều trị bằng các phương pháp đặc hiệu: truyền đường liều cao, dùng thuốc hạ ammoniac máu, nhịn ăn 24 giờ. Sau 1 ngày được cấp cứu, bệnh nhi đã thoát cơn hôn mê sâu.

Theo bác sĩ Khánh, tuy vượt qua giai đoạn nguy kịch nhưng cháu Ngọc có thể gặp nguy hiểm trở lại nếu không được kiểm soát nồng độ ammoniac máu thường xuyên. Điều cần nhất của các gia đình lúc này là cho trẻ thực hiện chế độ ăn hạn chế protein kết hợp dùng sữa chuyển hóa dành riêng cho bệnh nhi mắc bệnh này. Tuy vậy, do người nhà không tuân thủ hoàn toàn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh, chỉ 5 ngày sau cơn hôn mê thứ nhất, bé Ngọc lại tái phát biểu hiện bệnh và rơi vào trạng thái hôn mê lần thứ 2. May mắn thay, lần này cháu lại được cứu sống.

Bác sĩ Khánh cho biết, trong cơ thể người, gan có chức năng đào thải các độc tố của cơ thể xâm nhập qua đường tiêu hóa. Ammoniac (NH3) được tạo ra trong cơ thể qua quá trình khử amin hoặc hấp thu từ ruột già vào máu. Ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh.  Những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hóa amoniac thành urê qua chu trình ure sau đó thải ra qua nước tiểu.

Những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình ure như cháu Ngọc, khi trẻ bị ốm, nồng độ ammoniac sẽ tăng cao trong máu, ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tình trạng hôn mê ở người bệnh, thậm chí có thể tử vong trong vòng 24 giờ. Các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết cũng nhận định, chẩn đoán bệnh này rất khó do các triệu chứng biểu hiện không điển hình nên dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

* Tên nhân vật đã được thay đổi