Bé gái mắc tan máu bẩm sinh, đái tháo đường, men gan gấp 4 lần thoát chết hi hữu

Bệnh nhi mới 12 tuổi, mắc tan máu bẩm sinh phải truyền máu liên tục hàng tháng trong 12 năm, trẻ nhiễm toan ceton rất nặng, nhập viện trong tình trạng lơ mơ, nhịp tim đập nhanh 200 lần/phút nguy cơ tử vong bất cứ lúc nào....

Cháu La Thị V, 12 tuổi (ở Chiêm Hóa, Tuyên Quang) nhập viện trong tình trạng lơ mơ, nhịp tim đập nhanh 200 lần/phút, thiếu máu, thở nhanh 40 lần/phút.

Theo bố bệnh nhân kể lại, bé V. mắc Beta thalassemia (tan máu bẩm sinh) từ khi mới 3 tháng tuổi. Hàng tháng V. được theo dõi và điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tuy nhiên khoảng 2 tuần trở lại đây, bệnh nhân có dấu hiệu mệt mỏi, tức ngực, khó thở, đi tiểu nhiều, khát nước nhiều, gầy sút nhanh 5kg, không sốt. Trẻ được đưa đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tại đây trẻ được truyền 2 khối hồng cầu (do tình trạng thiếu máu tan máu), xét nghiệm đường huyết cao lên tới 30 mmol/l, trẻ được chuyển sang Bệnh viện Nội tiết Trung ương để điều trị.

Tiếp nhận tại khoa Cấp cứu, qua sơ bộ đánh giá, bệnh nhân có tình trạng rất nặng: nhiễm toan ceton – Đái tháo đường (ĐTĐ) tuýp 1; cơn nhịp nhanh kịch phát trên thất; suy tim; viêm gan C mắc phải Beta thalasemia, cần được xử trí cấp cứu ngay lập tức.

Theo BS. Nguyễn Minh Tuấn - Phó Trưởng khoa Cấp cứu, bệnh nhân vào viện trong tình trạng rất nặng, phức tạp, ý thức lơ mơ, nhiễm toan ceton, tim đập nhanh tới 200 lần/phút (trong khi trẻ 12 tuổi cao nhất chỉ khoảng 100 lần/ phút), huyết áp tụt 85/50 do nhịp tim quá nhanh nên tim không thể bơm máu có hiệu quả, thở 40 lần/phút khiến cho tình trạng trở nên nặng hơn, nguy cơ tử vong bất kỳ lúc nào nếu như không được xử lý cấp cứu kịp thời.

Sau khi tìm hiểu tiền sử bệnh nhân và cho tiến hành làm thêm các xét nghiệm cần thiết, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân V. có đường huyết cao lên tới 26 mmol/L, toan máu (pH máu: 7,21), men gan tăng cao gấp 4 lần so với bình thường, rối loạn nhịp tim, có kèm tổn thương gan, tim, mắt….

Bé gái mắc tan máu bẩm sinh, đái tháo đường, men gan gấp 4 lần thoát chết hi hữu - 1

Trẻ điều trị tại BV Nội tiết Trung ương.

Theo đánh giá của BS. Tuấn thì đây là ca bệnh ĐTĐ tuýp 1 khá đặc biêt, ít gặp. Bệnh nhân còn nhỏ lại mắc tan máu bẩm sinh, phải truyền máu liên tục hàng tháng trong 12 năm, vì vậy cơ thể nhiễm sắt nặng dẫn đến tổn thương tụy, gan, tim, mắc viêm gan C do truyền máu nhiều lần… đòi hỏi kíp trực không chỉ xử lý cấp cứu như các ca bệnh ĐTĐ nhiễm toan ceton thông thường mà cần xử trí nhanh chóng các bệnh lí phối hợp.

Sau khi hội chẩn cùng các bác sĩ trong khoa và xin ý kiến chỉ đạo từ lãnh đạo, kíp trực đã xử trí cho trẻ thở oxy, thuốc cordarone đường tĩnh mạch nhằm kiểm soát tần số tim, insulin bơm tiêm điện liên tục điều chỉnh đường huyết, bù nước, điều chỉnh điện giải… đồng thời làm mắc monitor theo dõi liên tục.

“Nhiều thời điểm gia đình bệnh nhân đã xin chúng tôi được đưa bé về vì khả năng qua khỏi của cháu là rất thấp, lúc này kíp trực vừa phải làm công tác tư tưởng cho bố mẹ cháu bé vừa phải cố gắng cứu cháu” - BS Tuấn chia sẻ.

Sau khi giải thích về cơ hội sống của cháu và động viên gia đình cùng với việc nỗ lực cấp cứu tình trạng cháu V. đã được cải thiện dần, nhịp tim đã được khống chế, đường máu cũng đã giảm và giữ được các chỉ số trong cơ thể ổn định hơn. Nhờ được điều trị kịp thời và tích cực, cháu đã tỉnh táo, nói chuyện bình thường, có thể tự sinh hoạt. Sau khi ổn định, bệnh nhân V. đã được chuyển lại Trung tâm thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để tiếp tục điều trị.