Bé gái mắc hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp

Một bé gái người Anh mắc phải hội chứng rối loạn di truyền khiến em có nguy cơ bị mù, điếc, suy thận, tim cũng như nhiều bệnh khác.

Bé Millie Hough, 7 tuổi, đang chống chọi với hội chứng Alstrom, căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới gây tác động đến mọi bộ phận trong cơ thể.

Bé Millie Hough mắc hội chứng rối loạn di truyền khiến em có nguy cơ bị mù, điếc, suy thận, tim cũng như nhiều bệnh khác.

Bé Millie, sống tại St Agnes, hạt Cornwall là một trong 60 người mắc phải hội chứng rối loạn di truyền tại Anh và 266 người khác trên toàn thế giới. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc phải căn bệnh này chỉ là 1/1 triệu người.

Mặc dù Millie vẫn đi học 4 ngày/tuần như bao bạn khác nhưng cha mẹ Millie cho biết em không thể tránh khỏi việc cấy ghép nội tạng trong tương lai.

Cô Michelle và chồng tên Ben lần đầu tiên phát hiện những điều bất thường khi thấy bé Millie nhạy cảm với ánh sáng một cách kỳ lạ. Sau khi tìm đến bác sĩ, vợ chồng cô Michelle mới biết con gái mắc phải rối loạn di truyền từ cha và mẹ, những người mang gien lỗi nhưng không bị ảnh hưởng.

Mẹ bé Millie, 41 tuổi, chia sẻ: “Hội chứng Alstrom ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan trong cơ thể. Tôi thật sự bị sốc khi biết được thông tin và sự phát triển của căn bệnh. Tôi đã nghĩ thật sự khủng khiếp nếu Millie không thể nhìn thấy gì nhưng bây giờ điều đe dọa đến tính mạng con bé đáng sợ hơn là suy tim.

Người mắc bệnh sẽ sớm xuất hiện các triệu chứng như béo phì, mù, điếc, sợ ánh sáng. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường tuýp 2, rối loạn chức năng gan, thận, ảnh hưởng đến bang quang, ruột, tim. Mẹ bé Millie cho hay nếu tình hình sức khỏe diễn biến xấu có thể em sẽ phải cấy ghép tim cũng như các bộ phận khác để kéo dài sự sống.