Bé 1 tháng tuổi mắc bệnh hiếm 10.000 trẻ sinh ra mới có 1 trẻ bị

Theo bác sĩ, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ mắc bệnh hiếm này có nguy cơ tử vong trước 2 tuổi.

Các bác sĩ Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa phẫu thuật thành công ca bệnh teo mật bẩm sinh cho bệnh nhi 1 tháng tuổi với sự hỗ trợ của chuyên gia tuyến trên. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, nguy hiểm, với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra sống.

Bệnh nhi N.G.H (1 tháng tuổi, trú tại Phù Ninh, Phú Thọ) nhập viện trong tình trạng vàng da, đại tiện phân bạc màu, xét nghiệm men gan tăng, nồng độ bilirubin trong máu vượt mức bình thường. Qua hội chẩn chuyên khoa, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc teo mật bẩm sinh, cần được phẫu thuật sớm.

Theo ThS.BS Nguyễn Đức Lân – Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp, teo đường mật bẩm sinh là tình trạng xơ hóa tiếp diễn của đường mật trong và ngoài gan gây ra tắc mật ở trẻ sơ sinh. Có nhiều giả thuyết về nguyên nhân teo đường mật, nhưng vẫn chưa có kết luận nào rõ ràng. Ở ca bệnh này bệnh nhân được chẩn đoán teo đường mật type I (theo phân loại của Hội Phẫu thuật nhi Nhật Bản).

Các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ đường mật ngoài gan và tái lập lưu thông mật - ruột bằng cách nối ống gan chung còn lại với hỗng tràng kiểu Roux- en -Y. Ca phẫu thuật diễn ra thành công dưới sự phối hợp và hỗ trợ của các chuyên gia tuyến trên giàu kinh nghiệm, giúp bệnh nhi có cơ hội hồi phục tốt hơn.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật điều trị cho bệnh nhi. Ảnh: BVCC

Sau phẫu thuật, bệnh nhi được điều trị hồi sức tích cực theo phác đồ sau mổ teo mật, tình trạng vàng da được cải thiện dần, màu sắc phân dần chuyển sang xanh vàng từ ngày thứ 2-3 sau phẫu thuật ( dấu hiệu tích cực cho thấy mật đã lưu thông trở lại). Trẻ tiếp tục được theo dõi sát sao, toàn trạng ổn định dần, ăn được đường miệng hoàn toàn, đi ngoài phân vàng- xanh và được xuất 16 ngày sau phẫu thuật.Nguy cơ tử vong trước 2 tuổi nếu không phẫu thuật kịp thời

ThS.BS Nguyễn Đức Lân cho biết thêm: "Teo mật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy gan, xơ gan ở trẻ nhỏ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ tử vong trước 2 tuổi. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện tiên lượng bệnh".

Kết quả tái khám cho thấy trẻ phục hồi tốt, tình trạng vàng da giảm rõ rệt, chức năng gan cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, bệnh nhi vẫn cần được điều trị theo đơn và theo dõi định kỳ để đánh giá sự phát triển của gan và phát hiện sớm nguy cơ biến chứng.

Bác sĩ tái khám cho bệnh nhi sau phẫu thuật.

Bác sĩ khuyến cáo cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám kịp thời nếu có dấu hiệu bất thường như: vàng da kéo dài (trên 2 tuần), phân bạc màu, nước tiểu sẫm, gan to, chậm tăng cân cân… Việc chẩn đoán và điều trị phẫu thuật thành công làm tăng tỉ lệ sống cho trẻ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh.

Trẻ mắc bệnh hiếm hồi sinh nhờ liều thuốc 50 tỷ đồng

TP HCM - Một bé trai mắc teo cơ tủy sống tại Bệnh viện Nhi đồng 1 may mắn "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới - khoảng 50 tỷ đồng, sau đó phục hồi ngoạn mục.

Bấm xem >>